Anticuerpo policlonal de conejo anti-C10orf2 para WB y ELISA - Q96RR1

Especificaciones y parámetros principales del producto

Antecedentes biológicos: Función y localización de C10orf2 (Helicasa de ADNmt Twinkle)

• Codifica la helicasa de ADN mitocondrial Twinkle, también conocida como proteína 1 de oftalmoplejía externa progresiva y proteína tipo T7 gp4 con localización en el nucleoide intramitocondrial, producida por el gen TWNK (C10orf2/PEO1) con múltiples variantes de empalme alternativo.
• Esencial para la replicación y reparación del ADNmt, donde desenrolla el ADN dúplex para facilitar la síntesis de la cadena líder por el complejo replisoma POLG–mtSSB. Referencias relacionadas: PMID:12975372 PMID:15167897 PMID:17324440 PMID:27226550
• Exhibe un desenrollamiento preferencial de sustratos de ADN con colas monocatenarias 5′ y 3′, y también actúa sobre sustratos de solapa 5′ y estructuras de bucle D, incluida la capacidad de disociar cadenas invasoras. Referencias relacionadas: PMID:12975372 PMID:15167897 PMID:18039713 PMID:27226550
• Posee actividades adicionales de recocido de cadenas de ADN, intercambio de cadenas y migración de ramificaciones, lo que amplía su papel en el mantenimiento del genoma mitocondrial. Referencias relacionadas: PMID:22383523 PMID:26887820 PMID:27226550
• Una isoforma de empalme alternativo carece de actividades de desenrollamiento de ADN e hidrólisis de ATP y no se une al ADN monocatenario o bicatenario, lo que indica una especialización funcional. Referencias relacionadas: PMID:18039713
• Se localiza en la matriz mitocondrial, el nucleoide y la membrana interna, alineándose con su papel en el metabolismo del ADNmt.
• Altamente expresado en músculo esquelético, testículos y páncreas, con niveles más bajos en corazón, cerebro, hígado, riñón y otros tejidos; su expresión está corregulada con MRPL43.
• Asociado con enfermedades mitocondriales que incluyen oftalmoplejía externa progresiva, sordera neurosensorial y neurodegeneración, como lo reflejan palabras clave como variante de enfermedad, neuropatía y enfermedad mitocondrial primaria.

Orientación experimental y consejos técnicos

• El inmunógeno (aa 135–335) se dirige a la región central de C10orf2 humano, reconociendo potencialmente isoformas de longitud completa y ciertas isoformas truncadas en muestras humanas, de ratón y de rata; valide la especificidad en su sistema experimental.
• Para Western blotting, pruebe lisados de células completas de músculo esquelético o testículos (tejidos con alta expresión) y espere una banda cercana a los 77 kDa; incluya controles positivos y negativos adecuados.
• Las aplicaciones de ELISA pueden optimizarse utilizando proteína C10orf2 recombinante o controles de péptidos para confirmar la sensibilidad y el rango lineal.
• Considere realizar una serie de titulación para determinar la dilución óptima del anticuerpo para su ensayo específico y tipo de muestra.

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