Anticuerpo policlonal anti-C10orf2/Helicasa de mtDNA Twinkle para WB, ELISA - Q96RR1

Especificaciones y parámetros principales del producto

Contexto biológico: función y localización de la helicasa de mtDNA Twinkle

• Helicasa mitocondrial esencial implicada en la replicación y reparación del mtDNA. Impulsa la separación de las hebras de ADN para formar horquillas de replicación progresivas para la síntesis de la hebra conductora. Referencias relacionadas: PMID:12975372 PMID:15167897 PMID:17324440 PMID:18039713
• Participa en la reparación del mtDNA, incluida la disociación de hebras invasoras de estructuras D-loop inmóviles o móviles, independientemente de la polaridad de la hebra sencilla. Referencias relacionadas: PMID:27226550
• Forma un complejo replisoma con la ADN polimerasa gamma (POLG) y la proteína mitocondrial de unión al ADN monocatenario (mtSSB). Desenrolla preferentemente sustratos de ADN que contienen colas monocatenarias preexistentes 5' y 3', así como estructuras de 5'-flap. Referencias relacionadas: PMID:12975372 PMID:15167897 PMID:18039713
• Presenta actividades de apareamiento de hebras de ADN, intercambio de hebras y migración de ramas, además de su función helicasa. Referencias relacionadas: PMID:22383523 PMID:26887820 PMID:27226550
• Se localiza en la matriz mitocondrial, los nucleoides y la membrana interna, en consonancia con su función en el mantenimiento del mtDNA.
• La expresión tisular es más alta en el músculo esquelético, los testículos y el páncreas, con niveles inferiores en el corazón, el cerebro, el hígado, los riñones y otros tejidos. Su expresión está corregulada con MRPL43.
• El corte y empalme alternativo produce una isoforma que carece de actividades de desenrollado del ADN e hidrólisis de ATP y que no puede unirse al ADN mono- ni bicatenario. Referencias relacionadas: PMID:18039713
• Está asociada con múltiples trastornos mitocondriales, incluida la oftalmoplejía externa progresiva (PEO) y el síndrome de depleción del ADN mitocondrial, lo que resalta su importancia clínica.

Orientación experimental y consejos técnicos

• El inmunógeno corresponde a los aminoácidos 585–684, una región que probablemente está conservada en el ratón, como indica la reactividad cruzada. Para Western blot, se espera una banda cercana a 77 kDa; confirme la detección utilizando controles positivos y negativos adecuados en su sistema de muestras.
• Para aplicaciones de ELISA, considere emplear el péptido inmunizante como antígeno de recubrimiento o control de competencia para verificar la especificidad del anticuerpo.
• Como reactivo policlonal, la uniformidad entre lotes puede variar; se recomienda evaluar cada nuevo lote en su ensayo antes de utilizarlo a gran escala.
• Debido a la localización intramitocondrial de Twinkle, asegúrese de utilizar protocolos eficientes de enriquecimiento o lisis mitocondrial al preparar las muestras.

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