Anticuerpo Monoclonal Anti-NHLRC1/Malin para WB, IF/ICC, ELISA - Q6VVB1

Especificaciones y Parámetros Principales del Producto

Antecedentes Biológicos: Función y Localización de NHLRC1/Malin

• NHLRC1, también conocido como Malin o EPM2B, es una ligasa E3 de ubiquitina de proteínas que contiene repeticiones NHL y un dominio de dedo de zinc de tipo RING.
• Junto con la fosfatasa EPM2A/laforina, forma un complejo que dirige las proteínas mal plegadas y los reguladores del metabolismo del glucógeno para su degradación por ubiquitina-proteasoma, previniendo así la acumulación tóxica de poliglucosano.
• Los sustratos clave de ubiquitinación incluyen la propia EPM2A/laforina, las subunidades de fosfatasa de direccionamiento al glucógeno PPP1R3C/PTG y PPP1R3D, y la enzima de desramificación del glucógeno AGL, todas dirigidas a la degradación proteasómica de manera dependiente de la laforina.
• Malin también promueve la degradación de agregados proteicos a través de la vía de macroautofagia, independientemente del proteasoma, destacando su papel en el control de calidad de las proteínas celulares.
• A nivel subcelular, NHLRC1 se localiza en el retículo endoplásmico y el núcleo, lo cual es consistente con su participación en el metabolismo del glucógeno y la degradación de proteínas.
• La expresión tisular es amplia, detectándose la proteína en cerebro, cerebelo, médula espinal, médula oblongada, corazón, hígado, músculo esquelético y páncreas, lo que subraya su importancia fisiológica.
• Las mutaciones en NHLRC1 están vinculadas a la enfermedad de Lafora, un trastorno neurodegenerativo fatal caracterizado por epilepsia mioclónica progresiva, enfatizando su papel crítico en la homeostasis neuronal.
• Palabras clave: Autofagia, Variante de enfermedad, Retículo endoplásmico, Epilepsia, Unión a metales, Neurodegeneración, Núcleo, Vía de conjugación Ubl, Dedo de zinc.

Guía Experimental y Consejos Técnicos

• El inmunógeno corresponde a los aminoácidos 79-280 del NHLRC1 humano (NP_940988.2), una región que abarca parte del dominio N-terminal y las repeticiones NHL; este diseño puede conferir especificidad a la Malin de longitud completa.
• Para la transferencia Western (Western blotting), se espera una banda de aproximadamente 42 kDa en lisados de células o tejidos humanos; considere usar controles de carga apropiados y verificar la especificidad de la banda con muestras de knockdown o knockout.
• En inmunofluorescencia/ICC, los protocolos de fijación y permeabilización deben optimizarse para detectar tanto las reservas del retículo endoplásmico como las nucleares; la tinción simultánea con marcadores de orgánulos puede confirmar la localización.
• Las aplicaciones de ELISA pueden beneficiarse del emparejamiento de este anticuerpo con un anticuerpo de detección que reconozca un epítopo distinto; las condiciones del ensayo (p. ej., concentración de recubrimiento, bloqueo) deben determinarse empíricamente.

CamelBio: Su Puente de Abastecimiento Integral

CamelBio es su socio integrado para materias primas de IVD, ofreciendo anticuerpos monoclonales validados, proteínas recombinantes y reactivos auxiliares para acelerar el desarrollo de diagnósticos. Con experiencia en objetivos raros como NHLRC1/Malin, apoyamos la investigación de enfermedades neurodegenerativas y la epilepsia desde el concepto hasta la clínica. Nuestra cadena de suministro integral garantiza calidad consistente y escalabilidad para sus ensayos basados en anticuerpos.